原创 腾讯医典
你有没有这样的经历：某天照镜子，突然发现自己“丑了”！
仔细看，倒也不是老了、胖了，而不是“不像自己了”。
这到底是怎么回事？
今天让我们用一个案例，来看看这个悄悄改变相貌却容易被误诊的病。
典哥还在医院工作的时候，亲身经历过这样一件事：
50岁的糖尿病患者刘阿姨，因反复头痛而去医院看病。
但去了好几个医院、做了好几个检查，头痛却并没有明显缓解。
没办法，在医生的安排下，刘阿姨同意住院，仔细排查。女儿也请了假陪护。
在一次查房中，经验丰富的主任敏锐地发现——为什么刘阿姨和女儿长得一点都不像？
拿出身份证一对比，更令人震惊——现在的刘阿姨，和自己身份证上的照片，完全是两个人！
答案揭晓：刘阿姨的病，叫作“肢端肥大症”。
它是一种垂体神经内分泌肿瘤，属于罕见病，往往进展缓慢，症状隐秘——部分患者可能只有多汗、乏力、易疲劳等症状[1]。
但随着时间的推移，肢端肥大症患者可能逐渐出现眉弓突出、鼻头和下巴变大、颧骨增高、嘴唇变厚、下颌前突（俗称“地包天”）、手脚增大、皮肤粗糙等症状，颜值下降十分明显！
同时，患者还可能出现睡眠呼吸暂停综合征（典型症状是打呼噜）等并发症[1]。
每年，每100万个人里大概会有3到4个人会得“肢端肥大症”[1]。
虽然概率很小，但一旦得了会很难受。
肢端肥大症是由于生长激素和胰岛素样生长因子1(IGF-1)长期、持续分泌过多，导致全身软组织、骨骼和软骨过度增生。
而让这些激素“异常”分泌的罪魁祸首，就是大脑里的“垂体”。
垂体位于大脑底部，个头很小，就像一颗黄豆，却是最复杂最重要的内分泌腺之一。
垂体可以分泌多种激素，控制和调节着多种生理功能。比如[2]：
促甲状腺激素（TSH）：促进甲状腺的生长和发育；
促肾上腺皮质激素（ACTH）：维持血糖稳定，调节免疫功能；
促性腺激素：调节生殖功能，促进精子生成和雄激素分泌；
生长激素（GH）：促进生长和发育
……
而一旦垂体得了肿瘤（多数垂体瘤为良性），各种激素水平就会发生异常：
儿童或青少年：生长激素分泌过多会导致“巨人症”；分泌过少会导致“侏儒症”。
成年人：骨骺已闭合，无法继续长高，生长激素持续分泌会导致“横向发展”，导致“肢端肥大症”[3]。
据调查，垂体瘤约占中枢神经系统肿瘤患者类型的10%～15%，而最常见的患者年龄是30～50岁[2]。
肢端肥大症不仅会改变容貌，还会引发一系列严重的并发症。
比如睡眠呼吸暂停综合征、三高（糖尿病、高血脂、高血压）、左心室肥厚、肠道息肉和代谢系统疾病（如甲状腺结节)等。
这些并发症尤其是心脑血管系统并发症，是导致中老年肢端肥大症患者死亡的主要原因[4]。
那么，一旦确诊为肢端肥大症，可以怎么办呢？
很多人一听到“脑袋里长了瘤”就十分担心——要在头上开刀？太可怕了！
不过，手术切除肿瘤确实是肢端肥大症患者的首选治疗方法。
目前，这种手术大多是微创的，一般无需开颅，技术已经非常成熟，患者无需过于担心[5]。
如果发现较晚、肿瘤已经较大，只靠手术可能效果不佳。此时，还需配合药物治疗或放射治疗[6]。
所以，你发现自己或身边的人突然“长变了”“不像他/她了”，同时伴有持续头痛、睡觉打呼等症状，不要掉以轻心，建议及时就诊排查哦！
审核专家：方红娟
中国医科大学航空总医院内分泌科主任、主任医师
参考文献
[1] 谭惠文,覃萌,余叶蓉,等.肢端肥大症诊断和药物治疗进展——2021年《垂体协会肢端肥大症诊治指南更新》解读[J].中国全科医学,2021,24(27):3397-3403.
[2] Castellanos LE,Gutierrez C,Smith T,et al.Epidemiology of common and uncommon adult pituitary tumors in the U.S.according to the 2017 World Health Organization classification[J].Pituitary,2022,25(1):201-209.
[3] 廖宇.“看面识病”——带你认识肢端肥大症[J].家庭医学(下半月),2024,(06):52-53.
[4]沈如飞,郑宏庭.重视肢端肥大症的并发症筛查与管理[J].解放军医学杂志,2024,49(11):1266-1271.
[5]王宣之.神经内镜经鼻选择性海绵窦内侧壁切除治疗功能性垂体神经内分泌肿瘤[C]//中国医师协会，中国医师协会神经外科医师分会.第十八届中国医师协会神经外科医师年会摘要集-神经内镜.安徽省立医院;2024:1
[6] 邓婷.带你探索垂体瘤的奥秘[J].人人健康,2024,(36):79.
*腾讯医典内容团队出品
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