“褪去‘患者’身份后，他们与常人一样，有着对美好生活的追求，也渴望实现人生的更多可能性。”这是美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍对于2月28日第18个国际罕见病日主题“不止罕见”的诠释。
2025年，是《“健康中国2030”规划纲要》推出的第十个年头，也是实现“健康中国，一个都不能少”目标的攻坚之年。随着医疗卫生、保障政策的快速发展，罕见病领域取得了许多突破和进步，政府也在不断强调平等享有健康权的重要性。然而，我们关注到即使是一些“走在前列”的罕见病患者群体，在治疗保障、生存保障以及人生发展等方面，仍然面临诸多挑战。
今年国际罕见病日到来之际，澎湃新闻记者采访了邢焕萍，希望通过了解脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）这一具有代表性的罕见病群体的现状，透过这一缩影，让社会公众不只看到疾病本身，也能正视2000万罕见病群体的多元需求，因为罕见病与我们每个人都息息相关。
美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍。本文图片均由受访者提供
罕见病关乎每一个人，小群体的困境也可能是你我的困境
公开资料显示，目前全球已确认的罕见病超7000种，并以每年250-280种的速度递增，其中，80%以上的罕见病由遗传因素导致，并且仍有20%跟偶然性、散发性有关。
换言之，罕见病不仅跟罕见病人相关，而是关乎每一个人。邢焕萍表示：“罕见病的挑战首先是要改变社会观念，我们现在公平地正视、推动解决罕见病患者遇到的困境，那么还没有遇到罕见病的‘幸运儿’在未来（遇到的）的时候，才能顺利克服可能遇到的困难”。
罕见病群体的健康平等权需要特殊对待
罕见病患者由于疾病种类繁多、病例稀少，往往面临诊断困难、治疗费用高昂和药物研发不足等问题。对于罕见病群体，只有在政策和社会关注等方面给予特殊对待，才能够帮助他们获得及时的诊疗，减少经济负担，实现健康公平。这不仅是对个体权益的保障，也是社会公正和文明进步的体现。
近年来，得益于国家政策和医保范围不断扩大，越来越多的罕见病药物被纳入医保报销的范围。以罕见病SMA为例，全球首款DMT治疗药物已于2021年底被纳入医保。SMA患者的治疗花费已显著降低。而在“病有可医”“药有可保”的情况下，患者在治疗保障、生存保障以及人生发展等方面，仍然面临诸多挑战。
美儿SMA关爱中心公布的《2023中国脊髓性肌萎缩症患者生存状况及用药效果调查》发现，SMA患者直接与间接医疗年费用中位数为162000元，个人自付金额中位数为77780元，接受调查的患者家庭年收入中位数为84000元。 以美儿关爱中心的数据为例，SMA儿童患者中有超过10%没有治疗或中断治疗，成人患者中这一比例超过20%。散落在全国各地未治疗患者的比例更高，而经济负担是他们不开启或者中断治疗的最重要原因之一。
2020年3月，我国发布《深化医疗保障制度改革的意见》，提出“促进多层次医疗保障体系发展。强化基本医疗保险、大病保险与医疗救助三重保障功能，促进各类医疗保障互补衔接，提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平”的要求，多层次保障体系框架逐步成形。近年来，商业保险作为基本医保的补充，在全国各地被推出后，逐步被业内人士关注。而随着时间的推移，以惠民保为代表的普惠型商业保险，还存在诸多问题。
虽然大部分地区出台了普惠型商业保险，如各地“惠民保”，但仍有部分地区在这方面尚是空白。全国31个省、市、自治区中，近1/4的省份目前没有可用的惠民保险；或虽有惠民保，但SMA患者并不适用报销。其次，在惠民保落地实施时，未有统一的规范，甚至无法做到“一省一策”，往往是“一城一策”。
“大家也‘傻傻’分不清。”邢焕萍有些无奈地说。比如同一省份的两名患者，在同样的治疗后，“惠民保”报销的额度有可能大相径庭。而在具体的落地执行方面，各地也存在着明显差异，有些省市不把SMA纳入既往症，而有些省市的保险先行自付比例明显较其他区域高出不少。
针对各地多层次保障政策在具体执行层面的差异性和病友中存在的信息差，美儿SMA关爱中心于2024年中上线了“美儿SMA多层次保障热线”项目。全面梳理了包括基本医保、大病保险、医疗救助、商业健康险及慈善救助等多层次保障信息，并落实到各省市的具体执行细则，致力于减少因信息差导致的治疗困境。该热线400-606-0749在7个月内，接到了250通电话咨询，针对患者的实际情况，提供了适配的多层次保障信息，相当程度上提升了患者对疾病治疗的信心。
美儿SMA关爱中心于2024年中上线了“美儿SMA多层次保障热线”项目
持续完善普惠型商业保险，让多层次保障进一步发挥作用
然而，对比更大数量患者群体的困难，热线电话还不足以从根本上解决问题。如何进一步完善多层次保障政策，让惠民保险、慈善捐助等保障措施充分发挥作用，才是重中之重。而这也在今年年初的各省市人大政协会议中被屡次提及。
“惠民保险是多层次保障体系里非常重要的环节。”美儿SMA关爱中心理事长冯家妹在今年1月的四川省政协十三届三次会议上提交提案，呼吁政府出台相关政策指导，鼓励普惠保产品不断优化细化。针对不同类型的人群既有统一待遇，又有差别待遇；既有风险管理的考虑，也有吸引更多人参保的考虑。
美儿SMA关爱中心理事长冯家妹
她提议是否可以在普惠保产品“标准版”的基础上加设“罕见病版”升级产品，同时试点将一年险变成长期险。她希望借此提升罕见病患者和一般大众投保的积极性，相信保费扩容也将促进普惠保可持续性发展。
与此同时，邢焕萍也指出，进一步完善多层次医疗保障体系，可以确保罕见病患者能平等地获得医疗保障。此外，政府监管的普惠性质保险产品在设计、理赔等关键环节，不要把SMA等罕见病排除在外，更不应存在任何“差异性”区别对待。她还建议，商业保险的设计和落地，可与慈善相结合，创新产品。例如，可考虑每一份保险中，有部分比例的钱，用于罕见病慈善基金。
今年罕见病日的主题是“不止罕见”。对于每位罕见病患者，“病人”只是他们众多角色中的一个，他们还有着其他多种社会角色，希望他们能去完成其他角色，体会更多五彩缤纷的生活，也希望以SMA为代表的罕见病群体，能尽可能地减轻医疗负担，享受更完善的多层次保障，能和普通人一样，拓展人生更多的可能性，实现社会价值。
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